Choroby genetyczne to zespół schorzeń spowodowanych mutacją w obrębie jednego lub kilku genów kluczowych dla funkcjonowania naszego organizmu. Taka mutacja może mieć różne przyczyny lub nie mieć ich wcale - może nastąpić samoistnie. Jedną z nich może być odziedziczenie mutacji po rodzicach. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne u człowieka? Do najpopularniejszych z pewnością należy Zespół Downa (nazywana również trisomią 21), mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, Zespół Gilberta czy hemochromatoza dziedziczna. Czy istnieją badania, które pozwolą na ich wykrycie? W większości tak - najczęstsze choroby genetyczne człowieka możemy zdiagnozować już w okresie prenatalnym. uPacjenta, zajmujące się badaniami diagnostycznymi różnego typu, w swojej ofercie posiada także te skierowane do przyszłych mam. Umów się już dziś!